Autor: MUDr. Vlasta Raušová
Burkittův lymfom patří mezi nejagresivnější malignity dětského věku. Přestože je v subsaharské Africe jedním z nejčastějších nádorových onemocnění, jeho diagnostika bývá často opožděná kvůli omezené dostupnosti patologických laboratoří a specializovaných vyšetření.

Nová studie ukazuje, že tekutá biopsie (liquid biopsy) by mohla představovat rychlou a přesnou alternativu k tradiční tkáňové diagnostice, zejména v regionech s omezenými zdravotnickými zdroji.

Výzkumný tým hodnotil několik diagnostických modelů založených na klinických údajích a molekulárních biomarkerech u pacientů s podezřením na lymfom v Tanzanii a Ugandě. Cílem bylo nejen posoudit diagnostickou přesnost jednotlivých přístupů, ale také jejich praktickou využitelnost a rychlost získání výsledků.

Studie zahrnovala 377 dětí a mladých dospělých s klinickým podezřením na lymfom vyšetřovaných ve čtyřech nemocnicích v Tanzanii a Ugandě. Autoři vytvořili a porovnali šest diagnostických modelů. Nejjednodušší z nich vycházel pouze z klinických parametrů, jako byly věk, pohlaví, délka trvání obtíží, lokalizace nádoru nebo hladina laktátdehydrogenázy. Další modely využívaly různé markery infekce virem Epstein-Barrové (EBV), který je s endemickým Burkittovým lymfomem úzce spojen. Největší pozornost však vzbudil model založený na tekuté biopsii. Ten analyzoval nádorové signály cirkulující v krvi, včetně mutací genu MYC, translokací MYC-imunoglobulin a charakteristik fragmentů virové i nádorové DNA. Výzkumníci následně vytvořili komplexní model kombinující klinická a molekulární data. V tréninkové kohortě vykázal komplexní model plochu pod ROC křivkou (AUC) 0,95, senzitivitu 86 % a specificitu 95 %. Tyto výsledky byly potvrzeny i v externí validační kohortě, kde AUC dosáhla hodnoty 0,98. Samotná tekutá biopsie dosáhla AUC 0,92 při senzitivitě 74 % a velmi vysoké specificitě 97 %. Naproti tomu model založený pouze na klinických údajích vykázal AUC 0,85, senzitivitu 82 % a specificitu 78 %. Výsledky naznačují, že právě molekulární markery představují hlavní faktor zvyšující diagnostickou přesnost.

Podle autorů studie je významným zjištěním skutečnost, že Burkittův lymfom lze s vysokou přesností diagnostikovat pouze z krevního vzorku. To má zásadní význam zejména u tohoto typu nádoru, který se vyznačuje mimořádně rychlým růstem a kde může každé zpoždění diagnózy negativně ovlivnit prognózu pacienta.

Vedle přesnosti byla hodnocena také doba potřebná ke stanovení diagnózy. Právě zde se ukázala jedna z největších předností tekuté biopsie. Medián doby do získání výsledku činil u krevního testu 6,5 dne, zatímco u standardní tkáňové biopsie 46,8 dne. Diagnostický proces se tak zkrátil o více než 40 dní.

V přímém srovnání byla tekutá biopsie dokonce jediným dostupným diagnostickým výsledkem v době multidisciplinárního hodnocení u 42 % pacientů. V prostředí, kde může být dostupnost patologických laboratoří omezená a transport vzorků komplikovaný, představuje takové urychlení významný klinický přínos.

Autoři zdůrazňují, že studie ukazuje možnost implementace pokročilých genomických metod i v regionech s omezenými zdroji. Přestože metoda stále vyžaduje laboratorní infrastrukturu a vyškolený personál, lze ji podle nich integrovat do již existujících centralizovaných molekulárně-diagnostických laboratoří. To by mohlo umožnit její širší využití bez nutnosti budovat zcela nová diagnostická centra.

Zároveň však upozorňují na určitá omezení. Některé genetické změny, například translokace MYC, nebyly zachyceny ve všech případech, což souviselo s limity použitého panelu markerů. Pokud navíc test nepotvrdil Burkittův lymfom, nebyl schopen určit jiný typ nádoru nebo lymfomu. Tekutá biopsie tedy zatím nenahrazuje komplexní patologické vyšetření, ale představuje velmi účinný nástroj pro rychlou identifikaci konkrétního onemocnění.

Dalším krokem bude ověření výsledků ve větších populačních souborech a začlenění metody do běžné klinické praxe. Výzkumníci již současně zkoumají, zda by tekutá biopsie mohla sloužit také ke sledování průběhu léčby a k časné detekci relapsu onemocnění. Pokud se podaří výsledky potvrdit i v dalších studiích, mohla by se tekutá biopsie stát důležitým nástrojem nejen pro diagnostiku Burkittova lymfomu, ale i dalších nádorových onemocnění, u nichž zůstává pozdní stanovení diagnózy významnou překážkou úspěšné léčby. V zemích s omezenými zdravotnickými zdroji by přitom mohla znamenat zásadní posun směrem k rychlejší a dostupnější onkologické péči. 

^{Reference: Chamba, C., Christopher, H., Josephat, E. et al. Liquid biopsy for the diagnosis of EBV-positive Burkitt’s lymphoma in endemic areas. Nat Med 32, 1754–1762 (2026). doi.org/10.1038/s41591-026-04291-z}