Autor: MUDr. Vlasta Raušová
Diagnostika nádorů mozku prochází v posledních letech zásadní proměnou. Vedle klasického mikroskopického hodnocení tkání dnes hrají stále důležitější roli molekulárně-genetické metody, které umožňují přesněji určit biologickou povahu nádoru a zvolit optimální léčebnou strategii.

Významným krokem vpřed může být nový systém umělé inteligence Hetairos, vyvinutý odborníky z Heidelbergu, který dokáže z běžných histologických preparátů během několika minut předpovědět molekulární podtyp nádoru centrálního nervového systému.

Nádory mozku a míchy představují mimořádně heterogenní skupinu onemocnění. Moderní klasifikace WHO stále více zohledňuje molekulární charakteristiky nádorů, přičemž za zlatý standard je dnes považována zejména analýza metylace DNA, která umožňuje spolehlivě rozlišit řadu nádorových podtypů. Tato vyšetření však mají řadu omezení. Vyžadují specializovaná pracoviště, nákladné přístrojové vybavení a dostatečné množství nádorové tkáně. Doba do získání výsledku se běžně pohybuje kolem dvou týdnů a v mnoha regionech světa nejsou potřebné technologie vůbec dostupné.

Výzkumný tým vyvinul systém Hetairos s cílem předpovídat molekulární klasifikaci nádorů pouze na základě rutinně připravených a obarvených histologických řezů. Umělá inteligence byla natrénována a validována na více než 11 000 digitalizovaných preparátech pocházejících od 9 606 pacientů z 11 zdravotnických center na čtyřech kontinentech. Referenční diagnózy byly ve většině případů stanoveny pomocí DNA metylační analýzy. Systém dokáže rozlišit 102 různých molekulárních podtypů nádorů, což pokrývá téměř celé spektrum současné WHO klasifikace nádorů centrálního nervového systému. Kromě samotné diagnózy navíc poskytuje informaci o míře své diagnostické jistoty. V přibližně 50–70 % případů dosahoval vysoké míry jistoty a v těchto situacích činila přesnost diagnostiky přibližně 87–88 %.

Významnou předností systému je skutečnost, že i v případech, kdy si není diagnózou zcela jistý, dokáže výrazně zúžit okruh možných diagnóz. Místo nutnosti zvažovat více než stovku nádorových podtypů nabídne patologovi několik nejpravděpodobnějších možností, což může významně usnadnit volbu následných diagnostických testů.

Zvláštní pozornost vzbudilo přímé srovnání systému Hetairos s odborníky. Pět zkušených neuropatologů hodnotilo 210 případů pouze na základě histologických preparátů. Zatímco Hetairos dosáhl přesnosti 68 %, specialisté v průměru správně určili diagnózu ve 30 % případů. Při hodnocení tří nejpravděpodobnějších diagnóz vzrostla úspěšnost AI na 84 %, zatímco u odborníků dosahovala přibližně 50 %. Výsledky naznačují, že moderní algoritmy jsou schopny rozpoznávat velmi jemné morfologické vzorce, které mohou být obtížně identifikovatelné i pro zkušené specialisty. Autoři současně upozorňují, že u velmi vzácných nádorových jednotek zůstává role zkušeného neuropatologa nadále nezastupitelná.

V prospektivním hodnocení byl systém nasazen paralelně s běžnou klinickou praxí u 210 vzorků nádorové tkáně. Zatímco kompletní molekulární diagnostika trvala v průměru přibližně 12 dní, Hetairos vytvořil diagnostický výstup během 12 minut po digitalizaci preparátu na běžném počítačovém vybavení. Včetně přípravy a skenování histologických řezů mohly být výsledky dostupné během 24 až 48 hodin.

Podle autorů může být Hetairos obzvláště přínosný v situacích, kdy není k dispozici dostatek nádorového materiálu pro genetické testování nebo kdy molekulární vyšetření nepřinášejí jednoznačné výsledky. Systém navíc označuje oblasti preparátu, které nejvíce ovlivnily jeho rozhodnutí, což lékařům umožňuje lépe porozumět podkladům diagnostického závěru a cíleně plánovat další vyšetření. Významnou výhodou je rovněž ekonomická stránka. Zatímco analýza metylace DNA stojí obvykle několik set eur, Hetairos využívá již existující histologické preparáty a nevyžaduje další laboratorní vyšetření.

Výsledky studie naznačují, že umělá inteligence se může stát významným nástrojem moderní neuropatologie. Přestože nenahrazuje molekulárně-genetická vyšetření ani zkušenost specialistů, může výrazně urychlit diagnostický proces, pomoci při rozhodování o dalších testech a zvýšit dostupnost přesné klasifikace nádorů mozku v celosvětovém měřítku. Hetairos představuje další důkaz toho, že digitální patologie a umělá inteligence mohou zásadně změnit podobu onkologické diagnostiky v nadcházejících letech.

^{Reference: Jin, D., Shmatko, A., Patel, A. et al. Hetairos is a histology-based artificial intelligence model for predicting central nervous system tumor methylation subtypes. Nat Cancer (2026). https://doi.org/10.1038/s43018-026-01186-3}