Autor: MUDr. Vlasta Raušová

Helicobacter pylori je dobře známým rizikovým faktorem rakoviny žaludku. Jak k tomuto riziku přispívají zárodečné patogenní varianty v genech predisponujících k rakovině a jejich účinek v kombinaci s infekcí H. pylori na riziko rakoviny žaludku však nebyl široce hodnocen.

Autoři zkoumali souvislost mezi zárodečnými patogenními variantami ve 27 genech predisponujících ke vzniku rakoviny a rizikem vzniku rakoviny žaludku na vzorku 10 426 pacientů s rakovinou žaludku a 38 153 kontrol z japonské BioBanky. Hodnotili také kombinovaný vliv patogenních variant a infekce H. pylori na riziko rakoviny žaludku a vypočítali kumulativní riziko u 1 433 pacientů s rakovinou žaludku a 5 997 kontrol ze souboru HERPACC (Hospital-based Epidemiologic Research Program at Aichi Cancer Center). 

Byly odhaleny zárodečné patogenní varianty v devíti genech (APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, MLH1, MSH2, MSH6 a PALB2), které byly spojeny s rizikem rakoviny žaludku. Ve vzorcích autoři nalezli interakci mezi infekcí H. pylori a patogenními variantami v homologně-rekombinačních genech s ohledem na riziko rakoviny žaludku (relativní nadměrné riziko způsobené interakcí 16,01; 95% interval spolehlivosti [CI], 2,22 až 29,81; p=0,02). 

Ve věku 85 let měly osoby s infekcí H. pylori a patogenní variantou vyšší kumulativní riziko rakoviny žaludku než osoby, které nebyly nositeli infekce H. pylori (45,5 % [95 % CI, 20,7 až 62,6] vs. 14,4 % [95 % CI, 12,2 až 16,6]). 

Přítomnost infekce H. pylori tedy modifikuje riziko rakoviny žaludku ve spojení se zárodečnými patogenními variantami v homologních rekombinačních genech. 

_{Reference: Usui Y. et al., Helicobacter pylori, Homologous-Recombination Genes, and Gastric Cancer, N Engl J Med 2023; 388:1181-1190, DOI: 10.1056/NEJMoa2211807}