adjuvantní léčba u pacientky s mutací BRCA1

25. 1. 2011 00:00

Diagnostika

33 letá pacientka byla sledována v MOÚ od května 2009 pro pozitivní rodinnou anamnézu (maminka karcinom prsu v 45 letech, sestra matky bilaterální karcinom prsu v 47 a 51 letech). Současně probíhalo u pacientky genetické testování pro podezření na mutaci genu BRCA 1 nebo 2. Pacientka je vdaná a má dvě děti.
V červenci 2010 byl u pacientky diagnostikován pomocí MR levostranný karcinom prsu, klinicky T1N0M0. 26. července pacientka podstoupila parciální mastektomii s vyšetřením sentinelove uzliny (SNB), následně pro pozitivitu SNB dissekci axily. Histologicky byl potvrzen triple negativní karcinom prsu s vysokou proliferací (Ki 67 86%) pT1c N1a (3/15 uzlin pozitivních) M0.

Léčba

U pacientky byla indikována adjuvantní chemoterapie na bazi sekvenčního podání antracyklínů a taxanů (3x FEC 100 a 3x Taxotere).
V září 2010 byla u pacientky současně potvrzena mutace BRCA1.

Otázky do diskuse:
Jakou další léčbu byste u pacientky indikovali:
1) radioterapii na oblast levého prsu a svodné lymfatické oblasti a sledování
2) radioterapie na oblast levého prsu a svodné lymfatické oblasti a následně bilaterální subkutánní mastektomií s rekonstrukcí
3) bilaterální subkutánní mastektomii s okamžitou rekonstrukcí bez radioterapie

Reakce: 3

Jedná se o velice rizikovou nemocnou s poměrně špatnou prognózou z důvodu věku, triple negativity, vysoké proliferační aktivity tumoru a BRCA pozitivity. Je ohrožena zejména vzdálenou disseminací, ale též lok. recidivou a výskytem kontralaterálního karcinomu. Adjuvantní CHT byla zvolena adekvátně, dobré odpovědi jsou u triple negativních karcinomů i u CHT s použitím kombinace antracyklinů, taxanů a karboplatiny.
Následně bych zvolila variantu ozáření prsu a lokoregionální oblasti včetně nadklíčku + subkutánní mastectomii s rekonstrukcí kontralaterálně nebo v případě souhlasu nemocné radikalizaci výkonu na postižené straně tj. mastectomii s následným rekonstrukčním výkonem a SCME s rekonstrukcí kontralaterálně.
Domnívám se, že u inv. karcinomu po parc. výkonu není jinak SCME indikována, stejně tak po adj. RT. Možné je ovšem i ozáření postižené strany a sledování druhostranného prsu. Vše záleží na dobrém vysvětlení možností, rizik a výho nemocné a diskuzi s ní, tj. na jejím postoji. Jde o velice mladou ženu.

Mladá nemocná s kombinací snad všech negativních prognostických faktorů, které si lze představit. Adjuvantní chemoterapie byla zvolena zřejmě správně, i když osobně bych se spíše s ohledem na věk, pozitivitu uzlin a triple negativitu přiklonil rovnou ke kombinaci TAC x6. Následující postup je však velmi problematický a nejvíce ze všeho bude záviset na přání nemocné, kterému by mělo předcházet řádné poučení. Podle ASCO 2010 je patrný značný odklon od provádění profylaktických mastektomií, neboť většina těchto nemocných umírá na diseminaci onemocnění, zatímco chirurgické řešení nálezu v kterémkoliv z prsů lze provést aktuálně v době zjištění patologické změny a metastazování dopředu prakticky neovlivní. Pacientku bych se však s ohledem na rodinnou i osobní (již 2 děti má) anamnezu snažil přesvědčit o vhodnosti subkutánní mastektomie oboustranně s rekontrukcí v jedné době. Lze však i souhlasit s výkonem jednostranným na postiženém prsu. Nebude-li však k žádné chirurgické intervenci nakloněna, je nutné provést ozáření prsu a svodné lymfatiky, jež by v prvních dvou případech nebylo potřebné. Pak bych se ale přiklonil jen k dalšímu sledování s ponecháním operačního řešení (mastektomie, nejlépe opět bilat.) až na dobu recidivy onemocnění.

MUDr. Tomáš Svoboda, Ph.D.
MUDr. Tomáš Svoboda, Ph.D. 20. 7. 2012 14:33

Pacientka byla diagnostikovaná jak to nejdříve bylo možné a léčená zcela podle dostupných informací o rozsahu onemocnění a jeho povaze. Určitě bychom postupovali obdobně. Všechny tři navrhované varianty dalšího postupu jsou možné, volbu bych po podrobném vysvětlení nechala na pacientce.